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是继发性红细胞增多症吗? 诊断分析:本患儿临床表现为水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症,故诊断为肾病综合征。足量泼尼松片治疗8周,未见治疗效应出现,伴有高血压。结合肾脏病理检查结果,其病理类型为局灶节段性肾小球硬化。查血常规发现红细胞增多。患儿无频繁腹泻、呕吐或烧伤等使体内水分丢失过多诱因。住院期间未使用强利尿剂等造成血液浓缩的药物。除外相对性红细胞增多症可能性。肾脏疾病继发红细胞增多症多见于肾脏肿瘤,也可见于肾囊肿、肾盂积水、多囊肾及肾动脉狭窄,本患儿经B超等检查未提示上述疾病。 患儿生活在平原地区,X线胸片及心脏彩超未提示肺部疾病及先天性心脏病,未使用能使EPO产生增多的药物。多次测定EPO均低于正常。可除外组织缺氧及红细胞生成素增加原因,继发性红细胞增多症依据不足。患儿血常规除RBC、Hb增多外,WBC、血小板亦增多,血氧饱和度98%~100%,EPO明显减低。 真性红细胞增多症的诊断标准 目前,真性红细胞增多症的诊断可参考2001年世界卫生组织的标准,即A类,A1:红细胞容量增加,大于正常预期值25%以上。 A2:无引起继发性红细胞增多症病因, 如家族性红细胞增多症, 存在引起EPO升高原因(缺氧、EPO受体缺乏、肿瘤等)。 A3:脾大。 A4:骨髓细胞有克隆性遗传学标志。A5:体外培养有内生性红细胞集落形成。 B类,B1:血小板>400×109/L。 B2:白细胞>12×109/L。B3:骨髓活检示全血细胞增生活跃,尤其是红系和巨核系更明显。B4:血清EPO水平下降。凡符合A1+A2合并有其他A类任何一项时,或A1+A2合并有B类任何两项时可诊断。本患儿具有A1+A2+ A5+ B1+ B2+ B3+ B4,故真性红细胞增多症诊断明确。 入院后予患儿常规剂量激素及环磷酰胺治疗,尿蛋白无明显减少。住院过程中监测患儿血常规提示RBC、Hb、HCT明显高于正常。末梢血涂片红细胞形态及骨髓涂片增生良好,未见异常。多次测定EPO明显减低,这单纯用肾病综合征,应用激素治疗,造成红细胞增多不能解释。 真性红细胞增多症与肾病综合征的关系 本患儿为肾病综合征病人,病史短,入院后多次测定血清EPO明显减低,但监测患儿肾功正常,不存在慢性肾功能不全引起EPO下降原因。目前对EPO分子的清除代谢尚不明确,EPO分子糖链对控制EPO的清除率、保持EPO的生物学活性起着至关重要的作用。脱去糖链的EPO在体内则很快被肝脏清除而迅速失活。本患儿有大量蛋白尿,尿蛋白定量为312.5 mg/kg·d。由于红细胞生成素分子量较白蛋白低的缘故,应考虑红细胞生成素有从尿中丢失之可能。故入院后测定其24小时尿中EPO为0.08 ng/ml,是血中浓度的2/3左右。而正常成人尿中EPO浓度与血中浓度比约为1/6左右(未找到相关文献,仅对少数正常成人抽样测定)。本患儿尿中EPO明显增多,考虑EPO分子从尿中丢失导致EPO减少,同时祖细胞细胞膜受体对EPO的敏感度增高,造成红系增生,Hb升高。
红细胞增多症缓解后3周左右,24小时尿蛋白总量有所减少。考虑真性红细胞增多症继发局灶节段性肾小球硬化引起肾病综合征的可能性大。 |