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1例因眼睑水肿经检测诊断为局灶增生硬化性肾小球肾炎的患儿,在住院期间,其红细胞、血红蛋白和红细胞压积均进行性增高。是继发性红细胞增多,还是真性红细胞增多?此症与肾脏病的关系又是如何呢?
1.病历摘要
患儿,男,14岁,主因“眼睑水肿1周”入院。18天前患儿出现眼睑水肿,于当地医院就诊,查尿常规:蛋白(4+)。无发热、咽痛,无皮疹、日光过敏、关节痛、口腔溃疡等。查24小时尿蛋白定量312.5 mg/kg·d。血生化提示白蛋白9 g/L,甘油三酯1.99 mmol/L,总胆固醇13.15 mmol/L,肾功正常。HBsAg阴性,抗核抗体(ANA)、抗ds-DNA、抗Sm、SSA、SSB、核糖核蛋白(RNP)抗体均阴性。补体C3、C4均正常。腹部B超提示双肾实质回声增强和腹水。诊断为肾病综合征。
遂给予其泼尼松40 mg/d口服(患儿体重48 kg)。肾穿刺病理检查结果:可见32个小球,11个球性硬化,髓质肾小球硬化病变为著(图1),皮质肾小球硬化较少(图2)。其余肾小球系膜细胞和基质轻度弥漫增生,局灶节段性中度加重,部分内皮细胞增生,其中2个细胞有新月体。5个呈阶段性硬化。基底膜空泡变性。肾小管上皮空泡加颗粒变性,多灶状和片状萎缩。肾间质多灶状淋巴和单核细胞浸润(图3)。小动脉管壁增厚。免疫荧光:IgA(+)、IgM(3+)、IgG (+)、C3(3+)、C4(3+)、C1q(2+)。符合局灶增生硬化性肾小球肾炎(FSGS)。
患儿于当地住院期间查血常规Hb(155~178)g/L,红细胞压积(HCT)44.9%~51.2%,白细胞(8.2~15.8)×109/L,血小板(357~404)×109/L。后于我院门诊查尿常规 蛋白(4+),潜血(2+)。血常规白细胞20.3×109/L,Hb164 g/L,血小板408×109/L。以“肾病综合征”收入院。
图1 肾髓质HE×10
图2 肾皮质HE×10
图3 肾髓质HE×4
2.治疗经过
入院后继续服原量泼尼松片。入院第4天,给予患儿甲泼尼龙每天20 mg/kg(实予900 mg静脉点滴×3天)。继之予泼尼松片60 mg/d口服。甲泼尼龙冲击之后患儿血压升高120~135/80~90 mmHg。先后予卡托普利、苯磺酸氨氯地平、氯沙坦降压治疗,血压调整至120/80 mmHg左右。入院后每月1次环磷酰胺500 mg/m2,患儿住院期间肾功正常。患儿Hb进行性增高,最高(入院第13天)Hb 196 g/L, HCT 58%, RBC 6.44×1012/L。加用低分子右旋糖酐静点,降低血液黏滞度。
入院第21天患儿接受骨穿检查:骨髓增生活跃。粒系统各阶段比值大致正常,以成熟阶段为主。成熟阶段细胞可见中毒颗粒。红系统增生尚可。粒红比值及形态大致正常。巨核细胞及血小板不减少。入院第24、38、71天,检测血红细胞生成素(EPO)分别为0.52、0.12、0.11 ng/ml[正常值(0.55~3.28)ng/ml]。24小时尿中EPO浓度测定0.08 ng/ml。入院第70天行骨髓干细胞培养结果:红细胞集落形成单位(CFU-E)数明显高于正常对照。追问病史,患儿家长诉3年前患儿Hb正常,约130 g/L。
3.讨论
本病例特点:(1)学龄少儿,起病隐匿;(2)临床主要表现为肾病综合征,同时伴有红细胞增多症;(3)否认家族肾脏病史及家族红细胞增多症病史。患儿既往体健, 3年前血红蛋白正常,约130 g/L左右。(4)查体:无面色发红、结膜充血、缺氧、皮肤淤点淤斑、牙龈出血等表现。眼睑、颜面轻度水肿,心肺无异常,腹软,肝脾肋下未及,移动性浊音阳性。双下肢可凹性水肿。(5)辅助检查:大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症。肾功正常。肾脏病理检查符合局灶节段性肾小球硬化表现。血常规:RBC、Hb、HCT进行性增高,最高RBC 6.44×1012/L, Hb 196 g/L, HCT 58%。末梢血涂片红细胞形态正常,骨穿提示骨髓增生良好,未见异常。血EPO测定明显减低。尿中EPO测定阳性。
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