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四、肌钙蛋白与临床疾病
   目前，心肌肌钙蛋白的检测在心肌缺血损伤的临床诊断和预后判断中的应该非常广泛。如急性冠状动脉综合症（包括隐性心绞痛和不稳定心绞痛，急性心股梗死等）、心肌炎、心肌创伤、围手术期心脏并发症、脓毒血症导致的左心衰竭等等。此外还可用于溶栓治疗效果观察，心肌损伤面积的估计，心脏移植后排异反应观察，某些药物疗效观察等。在这里，我们仅对部分相关疾病进行介绍：
   1、cTnT与原发性心肌症（HCM）：
   迄今，在HCM病人的cTnT基因中已经证实有7种错义突变和一种缺失突变。这7种缺失突变发生在外显子8、9、11、14和16。缺失突变发生在5’剪接位点的突变可有产生一个无效的等位基因，导致合成迅速退化的缩短的cTnT。稳定的cTnT数量减少可能改变了与HCM显型有关的肌原纤维蛋白的含量。缩短的cTnT突变是第二个家庭性HCM中发现的缺失突变。这些cTnT基因突变在家族性HCM中是罕有的突变。另一方面，筛选分析家族性HCM中cTnT基因突变，显示出导致HCM这种突变存在于15%的受影响家庭成员中。
   2、cTnT与心力衰竭
   在先天心脏缺陷的病人中，cTnT4的表达取决于心脏衰竭的程度，它在心脏中的升高与血液流动的压力有关。在心肌功能处于病理状态的先天缺陷心脏中，cTnT4表达增高。CTnT4的表达与肌肉收缩维持的时间有关，当心脏的受损引起大动脉收缩，其结果是导致cTnT异构型中的cTnT4表达增高。另外，cTnT4在由于先天缺陷导致的缺血性心脏病中表达增高比在法乐氏四联症心脏病中表达增高更加值得注意。
   3、cTnT与家族性心肌肥大症（FDM）：
   高血压心肌肥厚是一种心室肥厚伴随纤维排列紊乱的常染色显性遗传疾病。特异的cTnI基因在第141位上发生突变，由Arg转变为Trp，已证实该突变可导致FDCM。正是因为它的突变而导致了FDCM的显型出现。
   4、cTnT与心力衰竭：
   许多研究均显示通过依赖于cAMP蛋白酶K（PKA）而发生磷酸化作用的cTnT可以减少肌钙蛋白复合物对Ca2+的亲和力，从而改变了Ca2+对压力产生的敏感性，产生β-肾上腺素舒张效应，而心力衰竭病人由于缺乏下游β-肾上腺素通路的调节作用，从而增高了肌原纤维对Ca2+敏感性的阈值。
   5、cTnT与心肌肥大症：
   Kimura等研究在心肌肥厚病人cTnT基因有突变，通过家族基因筛查分析发现cTnT蛋白中第145位Arg突变为Gly，或第206位Lys突变为Gly，提示cTNT突变可能是心肌肥厚的原因之一。