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国家“８６３”计划生物和医药领域专家组组长、中国医学科学院副院长詹启敏１２日在苏州表示，“十二五”期间，我国高新技术研究计划将进一步紧密结合临床需求，加强重大疾病早期诊断尤其是分子诊断和预警预测研究，通过产学研结合模式推动重大疾病的防治。 分子诊断是通过检测病人的特异性疾病分子的表达、基因序列的变异或细胞信号传递通道的改变等，为临床用药指导、疾病早期诊断、疾病疗效监测以及预后判断提供依据的一门新兴学科。近年来，伴随生物技术尤其是人类基因组研究和个性化医疗的发展，分子诊断正越来越多地进入临床实践中。
詹启敏在此间举行的“十二五”８６３计划心血管疾病分子诊断及预防控制专家研讨会上说，健康问题已经成为国民经济社会发展的重大战略问题。恶性肿瘤、糖尿病、高血压等重大疾病给社会、个人带来极大负担。重大疾病防治应实现关口前移、重心下移，“十二五”期间，“８６３”生物领域将密切结合临床转化研究，加强早期诊断、分子分型、基因组和蛋白质组学、生物信息学等研究，使科研成果尽快整合到临床中去。
近年来，中国医学科学院心血管病研究所教授惠汝太的课题组通过分子诊断确定致病基因后，成功帮助一些病人进行选择性生育，彻底从家系中消除了心血管疾病。他呼吁，我国分子诊断科研和临床有１５年到２０年的差距，应在临床上进一步加强分子诊断应用研究。目前绝大部分临床医生在医学院没有接受遗传、基因组学和分子生物学教育，需要进行再教育，形成临床转化医学队伍。
早期诊断和干预已成为心血管疾病基础研究的方向。长期从事病理研究的首都医科大学附属北京安贞医院教授、北京市心肺血管疾病研究所副所长杜杰认为，心血管疾病发病率、患病率和致残率高，危害大，但是通过分子诊断可以在前期干预和保护器官功能，降低健康费用。他呼吁，应进一步重视早期诊断、早期干预，对患者进行个性化诊疗。
近年来，全球个体化医疗研究和应用发展迅猛，有１０００多种单基因遗传病诊断方法用于临床实践。武汉同济医院心血管病研究所所长汪道文说，分子诊断、基因诊断在发达国家发展迅速，我国应该加大分子诊断研究力度，提高诊断和医疗水平。
出席会议的专家们呼吁，以基因组学为基础的分子诊断，将对未来医疗诊断服务产生重大影响。我国应该将更多的研发经费和资源，从疾病基础研究转向疾病诊断，不断开发新一代分子诊断平台技术。
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