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香港中文大学宣布，该校医学院利用母体血浆内的脱氧核糖核酸(DNA)成功破解胎儿基因图谱，从而能在产前预测胎儿多种遗传病。 据介绍，中文大学医学院研究人员于1997年首次发现孕妇的血浆内存有胎儿的DNA，使孕妇无需进行抽羊水等具入侵及创伤性的检查，也可以准确地检测胎儿的DNA。但这技术的应用模式一般是在每次检测时针对一种疾病。
中大研究团队经过十多年的研究，证实胎儿整个基因组确实存在于孕妇的血浆内，再通过发展有关扫描技术，最终成功破解母体血浆内的胎儿基因图谱，从而预测多种遗传病，以便及早进行产前诊断。
负责带领研究团队的中大李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明表示，血浆内的DNA分子非常零碎，要从中扫描出胎儿的基因组极具挑战性，他们的工作好比要完成一个有数百万片的拼图。此外，母体血浆内的胎儿DNA被孕妇本身大量的DNA包围着，增加了工作难度。
为完成这项工作，研究团队抽取了一名母亲的血浆，并分析了近40亿个血浆DNA分子的排序，等于大约65倍人类的基因组。研究人员接着在数据内找寻胎儿父亲独有，而母亲所没有的排序，从而得知胎儿从父亲遗传到的基因图谱。
中大表示，这项重大的突破成功建立了利用血浆DNA技术作产前遗传病预测的平台，有助诊断出乙型地中海贫血症等多种遗传疾病。
这项革命性发现刚在世界权威期刊《科学·转译医学》上发表。
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