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1.脂代谢障碍 进行性向心性肥胖呈满月脸下颌颈背部腹部脂肪堆积四肢相对消瘦由于背颈部皮下脂肪堆积表现为“水牛背”
2.蛋白代谢障碍 蛋白分解增多肌肉萎缩肌力减低皮肤弹性纤维断裂在下腹部臀部和大腿等处可见典型紫纹毛细血管变脆等
3.电解质紊乱 使水钠潴留可见低钾血症高血压严重者并发左心室肥大心力衰竭等
4.生长障碍 患儿生长缓慢或停滞身高较矮多在第3百分位以下若伴有男性化时生长可超过同龄正常儿童身高
5.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大睾丸正常假性性早熟女性可出现阴蒂增大另外有多毛痤疮声音低沉阴毛腋毛甚至乳房发育等学习成绩下降记忆力减退等
6.其他症状 肢痛有时可有骨折X线表现普遍骨质疏松可使红细胞增加有多血症由于雄激素增多可见多毛和痤疮患儿抵抗力下降经常继发感染特别是皮肤真菌感染
根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊
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